Oogafwijking & TCF4

Er is in 2010 een verband gerapporteerd tussen een oogafwijking en veranderingen in het gen TCF4. Er is een oogafwijking die Fuchs cornea dystrofie heet. Het is een verandering aan het hoornvlies die optreedt op volwassen leeftijd en meestal na het 40e jaar begint. De cellen in het hoornvlies zwellen en worden daardoor minder doorzichtig voor het licht, waardoor het gezichtsvermogen achteruit gaat.

Een onderzoeksgroep uit de VS vond dat veranderingen in TCF4 vaak voorkwamen bij mensen met deze oogaandoening. De mensen waren verder helemaal gezond en hadden geen kenmerken die op Pitt-Hopkins syndroom leken.

Waarschijnlijk is dit iets wat helemaal los staat van Pitt-Hopkins. Zover we weten komt de oogafwijking ook niet voor bij mensen met Pitt-Hopkins, hoewel het aantal oudere volwassenen die met Pitt-Hopkins bekend zijn nog wel klein is.

Het lijkt voorlopig verstandig gewoon af te wachten. Als een volwassenen met Pitt-Hopkins door een oogarts of opticien gezien wordt kan het goed zijn dit te melden, zodat men er gericht naar kan kijken. De Amerikaanse onderzoeksgroep onderzoekt op dit moment of specifieke therapie mogelijk is. In ieder geval zouden cornea transplantaties mogelijk zijn in uitgesproken gevallen.

Naast deze Oogafwijking en TCF4 gen relatie kunnen de ogen van kinderen met Pitt Hopkins snel achteruit gaan. Door het druppelen van de ogen kan een oogmeetkundige het netvlies beoordelen. Bij een dun netvlies is een – correctie nodig. Kinderen hebben bij hun geboorte een + correctie. Na +/-het 10e jaar is het oog uit gevormd . Daarom is het raadzaam om na het 10e jaar de ogen te laten testen.

Lost Password

Register