Een groep van deskundigen heeft de criteria vastgesteld om te bepalen of iemand PTHS heeft of niet.
Hoofdkenmerken:
Tot nu toe is het enige gen dat alle kenmerken van PTHS kan veroorzaken TCF4, een gen op chromosoom 18. Veranderingen in het gen TCF4 kunnen PTHS veroorzaken, maar kunnen ook andere syndromen veroorzaken die gepaard gaan met problemen in de ontwikkeling. Deze laatste groep kinderen en volwassenen moeten niet de diagnose PTHS krijgen.
Een veelgebruikte DNA test om veranderingen in het TCF4 gen te zien heet “next generation sequencing” (NGS). Als zo’n verandering wordt gevonden bij iemand waar men het niet had verwacht moet het gehele gezin worden onderzocht en er moet worden onderzocht waar in het gen de verandering zich bevindt. Als een TCF4-variant wordt gevonden, is het niet eenvoudig vast te stellen of deze al dan niet schadelijk is.
Op een echo op een ongeboren baby zijn geen PTHS afwijkingen te zien. Alleen met DNA onderzoek kan een diagnose worden gesteld.
Met elk gezin dat een kind met PTHS heeft waarin de diagnose ook door het DNA onderzoek is bevestigd, moet worden besproken, dat er een kleine kans is dat een volgend kind ook PTHS heeft en dat er betrouwbare prenatale tests beschikbaar zijn als ze dat willen.
Omdat er altijd een beetje DNA van de ongeboren baby in het bloed van de moeder is, kan bij iedere aanstaande moeder het TCF-4 gen worden gecontroleerd. Ook is er DNA nodig van beide ouders. Indien er varianten op het TCF-4 gen worden gevonden kan niet betrouwbaar worden bepaald of dat een variant van normaal is of echt schade veroorzaakt.
Vanwege deze onzekerheid concludeerde de groep van deskundigen dat dergelijke tests, buiten een gezin dat al een kind met PTHS heeft, op dit moment niet nuttig zijn.
Voedingsproblemen op latere leeftijd, zoals kokhalzen, weigeren te eten, en alleen eten op een bepaalde tijd of plaats, of een bepaald soort voedsel, kunnen voorkomen, maar over het algemeen worden kinderen en volwassenen met PTHS beschreven als uitstekende eters.
Spijsverteringsproblemen komen vaak voor. Constipatie komt bij de meerderheid voor.
Bij 40% komt reflux voor. Bij een derde is er sprake van veel boeren en bij ongeveer de helft het inslikken van lucht in de maag.
Reguliere medicijnen tegen reflux werken doorgaans goed.
De behandeling van constipatie is hetzelfde als bij mensen zonder PTHS. In de vorm van medicijnen en door gedrag te veranderen. Een dagboek bijhouden van de stoelgang geeft een goed inzicht in de problematiek.
Een verstoring van een regelmatige ademhaling is een van de belangrijke criteria van PTHS. Bij 48% komt te snel ademen voor. Het typische ademhalingspatroon bestaat uit een snelle, soms regelmatige en soms onregelmatige ademhaling, gevolgd door een pauze in de ademhaling (apneu). Het duurt meestal 2 tot 5 minuten. Het kan meerdere keren per uur tot enkele keren per jaar voorkomen. Het wordt uitgelokt door opwinding, stress of angst.
Aan iedereen die betrokken is bij kinderen en volwassenen met PTHS moet worden uitgelegd dat aanvallen van te snel en te traag ademen voorkomen en dat het onwaarschijnlijk is dat ze schadelijk zijn. Een relatie met epilepsie is onzeker.Veel mensen met ademhalingsproblemen ontwikkelen een verbreding van de vingertoppen.
Ademhalingsproblemen kunnen angsten en onrust veroorzaken, maar velen lijken er zich niet gestoord door te voelen. Als iemand met PTHS ’s nachts ademhalingsstoornissen heeft, moet slaaponderzoek worden overwogen om obstructieve slaapapneu uit te sluiten.
Er is onderzoek gaande naar de werking van sarizotan of dat het voorkomen van apneu en snelle ademhaling vermindert.
Bij ca. 10% van PTHS-kinderen zijn de traanbuisjes verstopt. Problemen met scherp zien komen vaak voor: Bijziendheid, scheelzien en ogen die snel van kant naar kant bewegen.
Elk kind met PTHS moet gecontroleerd worden op zijn of haar gezichtsvermogen als de diagnose is gesteld, en dit moet vervolgens regelmatig herhaald worden.
Gehoorverlies is niet gebruikelijk. Toch moet het gehoor regelmatig worden getest bij iedereen met PTHS.
Er is geen onderzoek gedaan naar de reukzin bij kinderen met PTHS.
Pijn is moeilijk te herkennen bij mensen met PTHS. Het is belangrijk dat zorgverleners zich dat realiseren. Vertellen kunnen ze het niet dus laten ze het op andere diverse manier zien.
Bijna de helft van de mensen met PTHS heeft epilepsie. Aanvallen gaan soms samen met apneus en een snelle ademhaling. EEG (elektro-encefalogram) studies moeten alleen worden uitgevoerd wanneer er duidelijke epilepsie aanvallen zijn of wanneer men blijft twijfelen als iemand met PTHS epilepsie aanvallen heeft of apneus vertoont.
Epilepsie aanvallen kunnen net zo worden behandeld als bij ieder ander met epilepsie; er is geen goed bewijs dat het ene geneesmiddel tegen epilepsie beter werkt dan het andere.
Er is een merkbaar verschil in spierspanning bij mensen met PTHS: driekwart heeft een lage spierspanning (hypotonie) in de romp, en net onder 10% juist een hoge spierspanning (hypertonie). Een derde heeft deze hoge spierspanning in armen en benen.
De slaap is nog niet in detail onderzocht bij mensen met PTHS.
Orthopedische problemen komen vaak voor bij zowel kinderen als volwassenen met PTHS. Handen zijn vaak vrij klein, slank en de vingers taps toelopend. Duimen kunnen minder dan normaal worden gebogen. Er is geen therapie nodig.
Voeten zijn slank, plat en kunnen naar buiten worden gedraaid. Ook een holvoet en overlappende tenen komen voor. Voeten geven grote problemen. Ze behoeven speciaal schoeisel of steunzolen. Een chirurgische correctie kan nodig zijn als het lopen ook dan nog steeds belemmerd wordt.
Zijwaartse verkromming van de wervelkolom komt bij 18% voor van de kinderen. Er zijn geen studies beschikbaar over de resultaten van behandelingen. Behandeling wordt gedaan zoals bij niet PTHS mensen.
