Stichting Pitt Hopkins Syndroom
Welkom bij Stichting Pitt Hopkins Syndroom. Stichting Pitt Hopkins Syndroom is in 2009 opgericht door ouders van kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom.
Wat is het Pitt-Hopkins syndroom
Het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een zeldzame aandoening waarbij mentale retardatie, een brede mond en intermitterend hyperventileren voorkomt. Ongeveer één op de 250.000 geborenen heeft deze aandoening. Sinds 2007 is de genetische oorzaak van het syndroom bekend. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie of variant in het TCF-4 gen.
De kennis over het syndroom en de (behandel-)aanpak bevinden zich pas in het prille beginstadium.
Veel gezinnen en professionals leggen een zoektocht af hoe om te gaan met het syndroom. Tijdens die zoektocht doen zij ervaring en kennis op die van groot belang zijn om te delen. Door alle informatie bij elkaar te brengen kunnen verbanden gelegd worden en kan er geprofiteerd worden van wat werkt of juist niet werkt. De Stichting Pitt Hopkins Syndroom zet zich hiervoor in.
Wij zijn Stichting Pitt Hopkins Syndroom
De Nederlandse Stichting Pitt Hopkins Syndroom is in 2009 opgericht door ouders van kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom. De stichting heeft tot doel de immateriële belangen van ouders en verzorgers van kinderen met PTHS te behartigen.
De stichting tracht haar doel te bereiken door:
- Informatie-uitwisseling naar de ouders en verzorgers
- Bekendheid geven aan het Pitt-Hopkins syndroom
- Het zo nodig informeren van artsen
- Het stimuleren van onderzoek naar oorzaak en gevolgen van het Pitt-Hopkins syndroom
- Het begeleiden van de ouders en verzorgers
- Het opkomen voor de maatschappelijke positie van kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom
Bezoek ook deze sites voor meer informatie
Expertisecentrum - Amsterdam UMC
De artsen van het Amsterdam UMC Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO) hebben speciale kennis met het Pitt-Hopkins syndroom. De stichting werk nauw samen met deze artsen. Hoe meer we weten over zeldzame syndromen, hoe beter de zorg is die we kunnen geven. Daarom doen wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan naar PTHS in samenwerking met de stichting en haar leden. En er is een polikliniek speciaal voor die kinderen bij wie veel onderzoek is gedaan, maar toch geen diagnose gesteld kon worden. Dit spreekuur heet de DiNO poli: Diagnose Nog Onbekend. Ouders van een kind met PTHS kind kunnen een afspraak maken op de poli in Amsterdam.
Laatste nieuws
Nieuwsbrief 2025
Lees de laatste nieuwsbrief met daarin:
- Familiedag Duinrell
- Onderzoek naar effect Clemastine
- Themadag 2024