Doneren
Doneren
Welkom bij

Stichting 
Pitt Hopkins Syndroom

Stichting Pitt Hopkins Syndroom is in 2009 opgericht door ouders van kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom.

Wat is het
Pitt-Hopkins syndroom

Het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS) is een zeldzame aandoening waarbij mentale retardatie, een brede mond en intermitterend hyperventileren voorkomt. Ongeveer één op de 250.000 geborenen heeft deze aandoening.

Sinds 2007 is de genetische oorzaak van het syndroom bekend. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie of variant in het TCF-4 gen.

De kennis over het syndroom en de (behandel-)aanpak bevinden zich pas in het prille beginstadium.

Veel gezinnen en professionals leggen een zoektocht af hoe om te gaan met het syndroom. Tijdens die zoektocht doen zij ervaring en kennis op die van groot belang zijn om te delen. Door alle informatie bij elkaar te brengen kunnen verbanden gelegd worden en kan er geprofiteerd worden van wat werkt of juist niet werkt. De Stichting Pitt Hopkins Syndroom zet zich hiervoor in.

Lees Meer

Wij zijn
Stichting Pitt Hopkins Syndroom

De Nederlandse Stichting Pitt Hopkins Syndroom is in 2009 opgericht door ouders van kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom.

De stichting heeft tot doel de immateriële belangen van ouders en verzorgers van kinderen met PTHS te behartigen.

De stichting tracht haar doel te bereiken door:
Informatie-uitwisseling naar de ouders en verzorgers
Bekendheid geven aan het Pitt-Hopkins syndroom
Het zo nodig informeren van artsen
Het stimuleren van onderzoek naar oorzaak en gevolgen van het Pitt-Hopkins syndroom
Het begeleiden van de ouders en verzorgers
Het opkomen voor de maatschappelijke positie van kinderen met het Pitt-Hopkins syndroom
Lees Meer

Bezoek ook deze sites
voor meer informatie

WaihonaPedia

WaihonaPedia is hét portaal op internet waar je terecht kunt met je vragen gerelateerd aan PTHS. Mensen vanuit de hele wereld en experts op het gebied van PTHS delen er hun kennis. De website is opgezet door Stichting WaihonaPedia. “Waihona” betekent “schat” in het Hawaiiaans. Behalve voor PTHS zijn er ook andere zeldzame aandoeningen waarvoor de website informatie bundelt.
WaihonaPedia speelt in op de behoeften van 'zorgintensieve mensen' en hun families, zorgverleners, leraren, artsen en therapeuten.

Expertisecentrum

De artsen van het Amsterdam UMC Expertise Centrum Ontwikkelingsstoornissen (AECO) hebben speciale kennis met het Pitt-Hopkins syndroom. De stichting werk nauw samen met deze artsen. Hoe meer we weten over zeldzame syndromen, hoe beter de zorg is die we kunnen geven. Daarom doen wordt er wetenschappelijk onderzoek gedaan naar PTHS in samenwerking met de stichting en haar leden.
En er is een polikliniek speciaal voor die kinderen bij wie veel onderzoek is gedaan, maar toch geen diagnose gesteld kon worden. Dit spreekuur heet de DiNO poli: Diagnose Nog Onbekend.
Ouders van een kind met PTHS kind kunnen een afspraak maken op de poli in Amsterdam.

Ons laatste nieuws

1 2
crossmenu