Sinds 2007 is de genetische oorzaak van het
syndroom bekend. Het syndroom wordt veroorzaakt door een deletie of variant in
het TCF-4 gen.
De kennis over het syndroom en de
(behandel-)aanpak bevinden zich pas in het prille beginstadium.
Veel gezinnen en professionals leggen een
zoektocht af hoe om te gaan met het syndroom. Tijdens die zoektocht doen zij
ervaring en kennis op die van groot belang zijn om te delen. Door alle
informatie bij elkaar te brengen kunnen verbanden gelegd worden en kan er
geprofiteerd worden van wat werkt of juist niet werkt. De Stichting Pitt
Hopkins Syndroom zet zich hiervoor in.