Het is belangrijk dat iedereen met PTHS levenslang zorg heeft van een team van medische professionals, elk met een andere specialiteit. Deze holistische benadering van de gezondheidszorg helpt problemen te voorkomen en verbetert daarmee hun kwaliteit van leven. Personen met PTHS en hun familie hebben levenslange zorg nodig, bij voorkeur door een multidisciplinair gezondheidsteam.
Regelmatige controles door een kinderarts, neuroloog, psycholoog/psychiater en logopedist heeft grote voordelen. Controles van de ontwikkeling zijn nodig om ervoor te zorgen dat elk kind en elke volwassene de medische zorg krijgt die ze nodig hebben. Ze moeten van tijd tot tijd opnieuw worden gecontroleerd door een arts die hun zorg coördineert, of door een klinisch geneticus die de meest actuele medische informatie over PTHS kent. Informatiebrochures die bedoeld zijn om advies te geven over syndroom-specifieke kwesties (intellectuele en lichamelijke handicaps) en over gezinsondersteunende groepen zijn nuttig.
Er zijn verschillende factoren bekend die de vooruitzichten voor iemand met PTHS kunnen beïnvloeden. De belangrijkste zijn: leeftijd bij de diagnose, mate van intellectuele handicap, aanwezigheid van aanvallen van een verstoorde ademhaling, vermogen tot verbale en non-verbale communicatie, en toegang tot multidisciplinaire medische en sociale zorg.
Onderontwikkeling van de geslachtsorganen komt regelmatig voor bij PTHS, zoals een kleine penis en niet ingedaalde testikels bij mannen en vastgegroeide schaamlippen, en, zelden, afwezige vagina of baarmoeder en eierstokken bij vrouwen. Er zijn geen gegevens beschikbaar over de vruchtbaarheid van mannen of vrouwen. Seksuele voorlichting moet worden gegeven overeenkomstig het niveau van emotioneel en cognitief functioneren. De aanbevelingen voor de algemene bevolking met betrekking tot de anticonceptiemogelijkheden moeten worden gevolgd, zo nodig en mogelijk aangepast voor personen met een verstandelijke handicap; zulke aanbevelingen zijn in verschillende landen beschikbaar. Informatie over seks en anticonceptie moet aan elke volwassene met PTHS worden aangeboden. Als het beschikbaar is, moeten de speciale aanbevelingen hiervoor voor personen met een verstandelijke beperking worden gebruikt. Indien niet beschikbaar, kan de informatie voor de algemene bevolking worden gebruikt. Het gebruik van anticonceptiemiddelen om de menstruatie te onderdrukken bij vrouwen die moeite hebben met hun menstruatie, kan worden overwogen. Screening op baarmoederhals- en borstkanker en op prostaatkanker kan volgens nationale normen worden uitgevoerd.
Kinderen en volwassenen met PTHS hebben vaak problemen met het herkennen en een plaats geven van de prikkels die van buiten en binnen hun lichaam komen. Als ouders en verzorgers erin slagen om de omgeving ‘stiller’ te maken (filteren) krijgen ze gemakkelijker de echt belangrijke informatie binnen, worden ze niet langer overladen met informatie en hebben ze vaak ook minder gedragsproblemen.
Bij de meeste mensen met PTHS varieert hun ontwikkelingsleeftijd van 9 tot 36 maanden (gemiddeld 14 tot 16 maanden). Mensen met PTHS hebben lichte tot ernstige problemen in het aanleren van motorische vaardigheden, zoals omrollen, zitten en lopen, en ze maken vaak herhaalde bewegingen zoals klappen en wapperen met de hand, herhaalde bewegingen van hand tot mond, schudden met het hoofd, tegen hun hoofd slaan, schommelen met het lichaam, wassen, kruisen van vingers, en tenen tegen elkaar wrijven.
Slechts weinigen leren zich te kleden of alleen het toilet te gebruiken. Maar velen kunnen wel helpen met het aan- en uitkleden, zoals hun jas los ritsen. Ze blijven vaardigheden kunnen ontwikkelen naarmate ze ouder worden, bij slechts weinige oudere mensen gaat dit vermogen verloren.
Iedereen met PTHS moet worden getest voor het bepalen van het niveau van cognitie, van de sociaal-emotionele ontwikkeling en communicatieve vaardigheden.
Kinderen en volwassenen met PTHS hebben meestal problemen met het zich herinneren van woorden en hun taalontwikkeling. De meesten leren niet spreken. Iedereen met PTHS moet worden beoordeeld op voor hen de beste mogelijkheden tot communicatie. Iemand met PTHS moet aanvullende ondersteuning in diens ontwikkeling en scholing worden aangeboden, om de mogelijkheden van het kind of volwassene met PTHS hierin zo goed mogelijk te gebruiken: Spraaktherapie, speciale vormen van onderwijs en hulp die is gericht op het veranderen van gedrag als zelfverwonding en angst.
De meeste kinderen met PTHS worden beschreven als vriendelijk en lief, maar velen kunnen ook aan hun haar trekken, driftbuien hebben, hun armen en benen wild uitslaan, en op of tegen voorwerpen slaan of schoppen. De helft wordt beschreven als iemand die veel glimlacht. Zelfbeschadiging, zoals knijpen, drukken en slaan, wordt gezien, evenals problemen om goed in contact te komen met anderen. Andere gedragingen kunnen zijn angst, verdriet, repetitieve handelingen en de stoornis van het autisme spectrum (ASD). Problemen bij het filteren en verwerken van prikkels vanuit de zintuigen (oog, oor, reuk), zoals fel licht, verhogen het risico op onder- of overstimulatie en kunnen leiden tot moeizaam gedrag. Er zijn aanwijzingen dat het humeur van sommige kinderen door muziek wordt verbeterd, ook al omdat ze ervan genieten. Het kan zinvol zijn bij kinderen en volwassenen met PTHS proberen vast te stellen wat vermeden moet worden of juist ingevoerd moet worden om onder- en/of overstimulatie te voorkomen. Het beoordelen van hoe kinderen en volwassenen met PTHS omgaan met sensorische prikkels helpt de zorg, vooral door het voorkomen van onder- en/of overstimulatie.
Angstig, onrustig en/of agressief gedrag kan een gevolg zijn van frustratie of niet kunnen communiceren. Agressie en schreeuwen komen vaak voor bij veranderingen in de routine. Het begin van de puberteit kan dit gedrag doen toenemen.
De meeste mensen met PTHS laten telkens weer herhaalde bewegingen zien, zoals flapperen met de armen, draaien van hun romp, of snel bewegen van handen of vingers. Dit is te zien aan de manier waarop ze voorwerpen als speelgoed vasthouden, bijvoorbeeld door het in hun hand rond te draaien en door gefascineerd te zijn door bepaalde voorwerpen. Deze herhaalde gedragingen kunnen sterker worden wanneer ze angstig zijn of wanneer ze niet in staat zijn om weg te komen van situaties zoals een kamer met luide muziek. Een rustigere leefomgeving kan dan veel verschil maken.
Het gebrek aan sociale en communicatieve vaardigheden kan niet worden verklaard alleen door de mate van hun verstandelijke beperking. Daarom is een zorgvuldige observatie van het gedrag, met inbegrip van autisme-specifieke beoordelingen, zeker zinvol. Een aparte diagnose van ASD, naast PTHS, moet bij iedereen met PTHS worden overwogen. Als een dergelijke diagnose wordt gesteld, zullen hierop gerichte maatregelen vaak erg nuttig zijn.
