Er is al veel bekend over het Pitt-Hopkins syndroom (PTHS). Maar de informatie is wel vooral gericht op medische problemen. Een groep dokters, psychologen en andere zorgverleners die veel te maken hadden met kinderen en volwassenen met PTHS, beseften dat ze niet allemaal op dezelfde manier handelden als er een probleem was. Dus besloten ze samen met verschillende verenigingen voor mensen met PTHS in de wereld om alle kennis uit de literatuur en de ervaring die ze hadden, samen te brengen. De resultaten werden met een grote groep families besproken tijdens de eerste PTHS-wereldconferentie in Nederland in mei 2018. Dit heeft geleid tot de eerste internationale consensus over de beste manier waarop een probleem bij een kind of volwassene met PTHS aangepakt kan worden.
De huidige aanbevelingen, 'de Guidelines', zijn bedoeld om het beoordelen van kenmerken en symptomen bij iedereen met PTHS te verbeteren, en om de zorgverleners en de gezinnen te helpen bij de zorg voor het kind of de volwassene met PTHS.
De manier van werken bij het stellen van de diagnose is zodanig opgesteld dat het overal gebruikt kan worden, dus op plaatsen met en zonder toegang tot moderne technologie. De aanbevelingen zijn bedoeld om kosteneffectief te zijn en onnodige maatregelen te vermijden.
Samen met de verschillende nationale verenigingen die families met PTHS ondersteunen zullen de aanbevelingen van tijd tot tijd herzien worden om ze te blijven verbeteren.
De groep van deskundigen
Dr. Joseph Alaimo
Baylor College of Medicine, Houston – USA
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines, thema: Darmproblemen
Dr. Inge van Balkom
Kinder- & jeugdpsychiater, systeemtherapeut, senior onderzoeker, directeur Jonx
Specialisatie: syndromale aandoeningen met autisme fenotype (zoals o.a. Pitt-Hopkins syndroom, Smith-Magenis syndroom) en epidemiologisch onderzoek.
Dr. Emilia Bijlsma
Leids Universitair Medisch Centrum, Leiden – The Netherlands
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines, thema: Prenatale diagnostiek
Prof. dr. Jill Clayton-Smith
Central Manchester University Hospitals, Manchester – UK
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines, thema: Diagnostische criteria
Prof. dr. Jannine Cody
University of Texas Health Science Center, San Antonio – USA
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines, thema: Zintuigen
Prof. dr. Sarah Elsea
Baylor College of Medicine, Houston – USA
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines, thema: Ontwikkeling en gedrag
Dr. Irina Giurgea
INSERM (Institut National de la Santé et Recherche Médicale), Paris – France
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines, thema: Algemene zorg voor volwassenen
Prof. dr. Raoul Hennekam
Amsterdam Medical Center, Amsterdam – The Netherlands
Coördinator van de ontwikkeling van de Guidelines, thema’s: Ademhalingsproblemen en Revalidatie
Dr. Marina Macchiaiolo
Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, Rome – Italy
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines, thema: Algemene zorg voor kinderen
Prof. dr. Chris Oliver
School of Psychology, University of Birmingham
Dr. Sandra Wahlen
Hôpital Armand Trousseau, Paris
Prof. dr. Marcella Zollino
Universita Cattolica del Sacro Cuore, Roma
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines; thema Diagnostische criteria
Dr. Christiane Zweier
Uni-Klinikum Erlangen
Betrokken bij de ontwikkeling van de Guidelines, thema: DNA Criteria
