Er is bepaald voor wie de richtlijnen gelden, en voor wie niet, en dus zijn de criteria vastgesteld die maken dat iemand PTHS heeft. Het is belangrijk om te bepalen wie PTHS heeft en wie niet, en dat moet ook kunnen enkel op basis van de klinische kenmerken. Je mag niet zeggen dat iedereen die een verandering in het TCF4- gen heeft, ook meteen PTHS heeft. Het is bekend van veel andere genen, en ook van TCF4, dat na verloop van tijd duidelijk wordt dat een verandering in een gen niet één syndroom kan veroorzaken, maar dat dat er ook twee en soms zelfs 4 of 5 syndromen kunnen zijn; allemaal veroorzaakt door veranderingen in hetzelfde gen.

De groep van deskundigen heeft een eerste groep van tekenen en symptomen opgezet die voor hen belangrijk leken. De groep heeft deze besproken en in een groep kinderen en volwassenen met PTHS gecontroleerd of ze allemaal binnen deze definitie vielen. Dat paste goed. Tot slot is er gecontroleerd of kinderen of volwassenen met twee andere syndromen die kunnen lijken op PTHS (Rett syndroom en Angelman syndroom) ook aan de definitie zouden voldoen. Gelukkig was dat niet het geval. De criteria werkten dus goed, en we besloten dat dit de klinische criteria voor PTHS waren.

De groep deskundigen heeft de criteria onderverdeeld in de belangrijkste (“hoofdkenmerken”) en de minder belangrijke (“ondersteunende”) criteria:

De definitie geeft aan dat als een kind of volwassene een score van 9 of hoger heeft, de klinische diagnose van PTHS mag worden gesteld en een DNA-test moet worden uitgevoerd. Als de score tussen de 6 en 8 ligt, en in ieder geval de gelaatskenmerken aanwezig zijn, is de diagnose PTHS mogelijk; dan moet er ook een DNA-test worden uitgevoerd. Als de score lager is dan 6 is het onwaarschijnlijk dat het kind of de volwassene PTHS heeft en is verder testen niet nodig. De klinische diagnose van PTHS is gebaseerd op een combinatie van kenmerken (zoals hierboven aangegeven). De diagnose wordt bevestigd door een score van 9 of hoger. Met een score tussen 6 en 8, inclusief de gelaatskenmerken, blijft er een vermoeden van PTHS bestaan en moet er DNA-onderzoek worden uitgevoerd.

De score geeft alleen aan of er een diagnose kan worden gesteld. Het geeft niet aan of een kind of een volwassene meer of minder sterk is aangedaan. Een dergelijk scoresysteem, dat de ernst aangeeft, bestaat niet. De groep specialisten vond en vindt dat dit wel moet worden ontwikkeld. Dit kan alleen als goed de mening van gezinnen met een kind met PTHS wordt gebruikt. Er is geen set van criteria die de ernst van PTHS aangeeft. Deze set van criteria moet samen met de families worden ontwikkeld.