In 2018 is door een team van internationale deskundigen - onder de bezielende leiding van prof. dr. Raoul Hennekam - gestart met het verzamelen en beschrijven van de beschikbare informatie aangaande PTHS. Om deze informatie te vertalen naar richtlijnen, de zogenaamde "guidelines", die kenmerkend zijn voor PTHS, is besloten om de kennis die er was te bundelen met de ervaringen die mensen in de wereld hebben met PTHS. In het voorjaar van 2018 heeft de Stichting Pitt Hopkins Syndroom Nederland daarom het eerste PTHS World Congress georganiseerd. Door onderlinge gesprekken tussen de gezinnen en professionals kon via feedback en het ontmoeten van de kinderen en hun ouders verdere aanscherping en verdieping van de guidelines plaatsvinden.

Op 25 tot en met 27 mei 2018 is het eerste World Congress Pitt-Hopkins Syndrome gehouden in Sassenheim.

In het weekend hebben 51 gezinnen uit 11 verschillende landen elkaar ontmoet op dit unieke congres. Voor het eerst in de geschiedenis waren er zoveel kinderen/volwassenen met het Pitt-Hopkins syndroom bij elkaar. Er was herkenning, een groot gevoel van saamhorigheid en ervaringen werden gedeeld. Een groep van internationale artsen onder leiding van Professor Raoul Hennekam deelden de kennis en discussiepunten met de gezinnen om zo de guidelines verder te verfijnen. Parallel aan de lezingen was er een speciaal programma voor de kinderen.

De allermooiste opbrengst zijn de internationale verbindingen die zijn gelegd door contacten in de 11 landen. 

Het faciliteren van voortdurende kennisdeling nam op het congres ook een belangrijke plaats in. Het Waihonapedia-project is een goede, wereldwijde oplossing voor die kennisdeling. Hierover werd door het projectteam onder leiding van dhr. Gerrit-Jan Koekoek een presentatie verzorgd.

Overleg tussen de deskundigen en de inbreng van de ouders van een PTHS-kind heeft er toe geleid dat de “guidelines” konden worden opgesteld. Inmiddels kunnen we met trots melden dat deze guidelines inmiddels officieel zijn vastgesteld door publicatie van het artikel “Diagnosis and Management in Pitt-Hopkins Syndrome: First International Consensus Statement” in het gerenommeerde vaktijdschrift Clinical Genetics.

Dit betekent dat over de gehele wereld kinderen kunnen worden gediagnosticeerd en op een vergelijkbare wijze worden behandeld.

De bovenvermelde guidelines zijn ook opgenomen op de pagina's “Alles over PTHS” van deze website.