Doneren
Doneren

In het kort
Pitt-Hopkins syndroom

Pitt-Hopkins syndroom
in het kort

Op deze pagina leest u de samenvatting van de 'Guidelines'  van het Pitt-Hopkins syndroom die door deskundigen zijn opgesteld. De volledige tekst van de 'Guidelines' vindt u  hier:
Lees Meer

Diagnostische criteria

Een groep van deskundigen heeft de criteria vastgesteld om te bepalen of iemand PTHS heeft of niet.

Hoofdkenmerken:
gezicht
smal voorhoofd
het buitenste deel van de wenkbrauwen is dun in vergelijking met het binnenste deel
de neus (bovenste deel - middelste deel - onderste deel) is breed
de neusvleugels stulpen een beetje naar buiten toe uit
de wangen zijn mooi vol
de mond is groot, de lippen vol, de bovenlip loopt in het midden naar boven ("cupido boog")
de randen van de oren zijn dik en een beetje gevouwen
matige tot ernstige leermoeilijkheden (met geen of slechts beperkte spraak)
ademhalingsafwijkingen: ofwel te frequent (hyperbreathing) ofwel in periodes van pauze in de ademhaling (apneu)
Ondersteunende Kenmerken
bijziendheid
constipatie
ongebruikelijke vorm van handen: de vingers zijn slank en de plooien in de handpalm lopen abnormaal
onstabiele gang
middels een score die wordt toegepast op de criteria wordt bepaald of de klinische diagnose van PTHS wordt gesteld
Lees Meer

DNA en erfelijkheid

Tot nu toe is het enige gen dat alle kenmerken van PTHS kan veroorzaken TCF4, een gen op chromosoom 18. Veranderingen in het gen TCF4 kunnen PTHS veroorzaken, maar kunnen ook andere syndromen veroorzaken die gepaard gaan met problemen in de ontwikkeling. Deze laatste groep kinderen en volwassenen moeten niet de diagnose PTHS krijgen.
Situatie: Ouders met een kind met PTHS.
Kans op kind met PTHS:

ouders PTHS kind kind nog een kind baby van PTHS kind kind van brusjes PTHS kind
niet wel 2% 50% nagenoeg 0%

Een veelgebruikte DNA test om veranderingen in het TCF4 gen te zien heet "next generation sequencing" (NGS). Als zo'n verandering wordt gevonden bij iemand waar men het niet had verwacht moet het gehele gezin worden onderzocht en er moet worden onderzocht waar in het gen de verandering zich bevindt. Als een TCF4-variant wordt gevonden, is het niet eenvoudig vast te stellen of deze al dan niet schadelijk is.
Op een echo op een ongeboren baby zijn geen PTHS-afwijkingen te zien. Alleen met DNA-onderzoek kan een diagnose worden gesteld.
Met elk gezin dat een kind met PTHS heeft waarin de diagnose ook door het DNA-onderzoek is bevestigd, moet worden besproken, dat er een kleine kans is dat een volgend kind ook PTHS heeft en dat er betrouwbare prenatale tests beschikbaar zijn als ze dat willen.
Omdat er altijd een beetje DNA van de ongeboren baby in het bloed van de moeder is, kan bij iedere aanstaande moeder het TCF-4 gen worden gecontroleerd. Ook is er DNA nodig van beide ouders. Als er varianten op het TCF-4 gen worden gevonden kan niet betrouwbaar worden bepaald of dat een variant van normaal is of echt schade veroorzaakt.
Vanwege deze onzekerheid concludeerde de groep van deskundigen dat dergelijke tests, buiten een gezin dat al een kind met PTHS heeft, op dit moment niet nuttig zijn.

Lees Meer

Maag - darmstelsel

Voedingsproblemen op latere leeftijd, zoals kokhalzen, weigeren te eten, en alleen eten op een bepaalde tijd of plaats, of een bepaald soort voedsel, kunnen voorkomen, maar over het algemeen worden kinderen en volwassenen met PTHS beschreven als uitstekende eters. 

Spijsverteringsproblemen komen vaak voor. Constipatie komt bij de meerderheid voor. 

Bij 40% komt reflux voor. Bij een derde is er sprake van veel boeren en bij ongeveer de helft het inslikken van lucht in de maag. Reguliere medicijnen tegen reflux werken doorgaans goed. 

De behandeling van constipatie is hetzelfde als bij mensen zonder PTHS. In de vorm van medicijnen en door gedrag te veranderen. Een dagboek bijhouden van de stoelgang geeft een goed inzicht in de problematiek.
Lees Meer

Ademhaling

Een verstoring van een regelmatige ademhaling is een van de belangrijke criteria van PTHS. Bij 48% komt te snel ademen voor. Het typische ademhalingspatroon bestaat uit een snelle, soms regelmatige en soms onregelmatige ademhaling, gevolgd door een pauze in de ademhaling (apneu). Het duurt meestal 2 tot 5 minuten. Het kan meerdere keren per uur tot enkele keren per jaar voorkomen. Het wordt uitgelokt door opwinding, stress of angst.

Aan iedereen die betrokken is bij kinderen en volwassenen met PTHS moet worden uitgelegd dat aanvallen van te snel en te traag ademen voorkomen en dat het onwaarschijnlijk is dat ze schadelijk zijn. Een relatie met epilepsie is onzeker. Veel mensen met ademhalingsproblemen ontwikkelen een verbreding van de vingertoppen.

Ademhalingsproblemen kunnen angsten en onrust veroorzaken, maar velen lijken er zich niet gestoord door te voelen. Als iemand met PTHS 's nachts ademhalingsstoornissen heeft, moet slaaponderzoek worden overwogen om obstructieve slaapapneu uit te sluiten.

Er is onderzoek gaande naar de werking van sarizotan of dat het voorkomen van apneu en snelle ademhaling vermindert.
Lees Meer

Zintuigen

Gezichtsvermogen

Bij ca. 10% van PTHS-kinderen zijn de traanbuisjes verstopt. Problemen met scherp zien komen vaak voor: Bijziendheid, scheelzien en ogen die snel van kant naar kant bewegen.

Elk kind met PTHS moet gecontroleerd worden op zijn of haar gezichtsvermogen als de diagnose is gesteld, en dit moet vervolgens regelmatig herhaald worden.

Gehoor

Gehoorverlies is niet gebruikelijk. Toch moet het gehoor regelmatig worden getest bij iedereen met PTHS.

Reuk

Er is geen onderzoek gedaan naar de reukzin bij kinderen met PTHS.

Pijn

Pijn is moeilijk te herkennen bij mensen met PTHS. Het is belangrijk dat zorgverleners zich dat realiseren. Vertellen kunnen ze het niet dus laten ze het op andere diverse manier zien.

Lees Meer

Neurologie

Bijna de helft van de mensen met PTHS heeft epilepsie. Aanvallen gaan soms samen met apneus en een snelle ademhaling.  EEG (elektro-encefalogram) studies moeten alleen worden uitgevoerd wanneer er duidelijke epilepsie aanvallen zijn of wanneer men blijft twijfelen als iemand met PTHS epilepsie aanvallen heeft of apneus vertoont.

Epilepsie aanvallen kunnen net zo worden behandeld als bij ieder ander met epilepsie; er is geen goed bewijs dat het ene geneesmiddel tegen epilepsie beter werkt dan het andere.

Er is een merkbaar verschil in spierspanning bij mensen met PTHS: driekwart heeft een lage spierspanning (hypotonie) in de romp, en net onder 10% juist een hoge spierspanning (hypertonie). Een derde heeft deze hoge spierspanning in armen en benen.

De slaap is nog niet in detail onderzocht bij mensen met PTHS.

Lees Meer

Orthopedie

Orthopedische problemen komen vaak voor bij zowel kinderen als volwassenen met PTHS. Handen zijn vaak vrij klein, slank en de vingers taps toelopend. Duimen kunnen minder dan normaal worden gebogen. Er is geen therapie nodig.

Voeten zijn slank, plat en kunnen naar buiten worden gedraaid. Ook een holvoet en overlappende tenen komen voor. Voeten geven grote problemen. Ze behoeven speciaal schoeisel of steunzolen.  Een chirurgische correctie kan nodig zijn als het lopen ook dan nog steeds belemmerd wordt.

Zijwaartse verkromming van de wervelkolom komt bij 18% voor van de kinderen. Er zijn geen studies beschikbaar over de resultaten van behandelingen. Behandeling wordt gedaan zoals bij niet PTHS mensen.

Lees Meer

De zorg rondom PTHS, deel 1

Zorg in de kinderleeftijd

In het eerste levensjaar hebben de meeste kinderen met PTHS een lage spierspanning en een vertraagde ontwikkeling. Motorische vaardigheden komen vertraagd. Als ze tot lopen komen lopen ze met een brede onstabiele gang.

Spraak is sterk vertraagd en geregeld leren de kinderen nooit spreken. De helft spreekt enkele woorden en een minderheid spreekt hele zinnen.

Groei in lengte en gewicht is normaal. Er zijn geen belangrijke tandafwijkingen. Eén keer in de 6 maanden moeten de kinderen door een tandarts worden gecontroleerd.

Kinderen kunnen tijdens het voeden verslikken, kokhalzen en niet goed kauwen. De kinderen zijn uitstekende eters. Kwijlen en tandenknarsen komt vaak voor. Herhaalde infecties van de luchtwegen, de nieren en de blaas komen voor bij een derde van de bevraagden.

Vaccinaties kunnen aan elk kind met PTHS worden gegeven volgens de nationale richtlijnen.

Afwijkingen van hart, longen, nieren, lever en darmen komen vrij zelden voor.

De kinderarts, bij voorkeur één met ervaring in PTHS, zou een centrale rol moeten spelen in de zorg voor kinderen met PTHS. Hij of zij dient regelmatig te controleren op gezondheidsproblemen (in medische termen: surveillance), multidisciplinaire zorg te coördineren en toezicht te houden op het sociale steunsysteem rond het kind.

Lees Meer

Zorg bij volwassenen

Er zijn geen hormonale stoornissen bekend zoals een tekort aan groeihormoon of een abnormale werking van de schildklier. Sommigen krijgen na verloop van tijd wat overgewicht, maar van overmatige gewichtstoename is in de meeste gevallen geen sprake bij PTHS.

Voedingsproblemen komen niet vaak voor bij volwassenen met PTHS. Reflux komt voor. Anti-reflux medicatie helpt.

Platte voeten en andere standsafwijkingen kunnen zo nodig worden gecorrigeerd met orthopedische schoenen, fysiotherapie of andere specifieke behandelingen, tot aan chirurgie aan toe. Speciale schoenen, inlays en andere hulpmiddelen moeten bij volwassenen met PTHS worden overwogen om de stabiliteit en mobiliteit te verbeteren. Wanneer een volwassene met PTHS een beperkte mobiliteit heeft, is fysiotherapie nodig om te voorkomen dat de beweeglijkheid in gewrichten blijvend wordt.

Een derde van de volwassenen heeft afwijkingen aan de geslachtsorganen. Volwassen moet worden gecontroleerd op de situering van de testikels. Afwijkingen kunnen regulier worden behandeld.

Het is moeilijk om een accuraat beeld te geven van de levensverwachting van mensen met PTHS, omdat er maar weinig ouderen zijn gediagnosticeerd en de meesten nog jongvolwassenen zijn.

Gegevens over hart en bloedvaten, osteoporose en dementie bij volwassenen met PTHS zijn er niet.

Lees Meer

Zorgplanning

Het is belangrijk dat iedereen met PTHS levenslang zorg heeft van een team van medische professionals. Deze holistische benadering van de gezondheidszorg helpt problemen te voorkomen en verbetert daarmee hun kwaliteit van leven. Personen met PTHS en hun familie hebben levenslange zorg nodig, bij voorkeur door een multidisciplinair gezondheidsteam. Ze moeten van tijd tot tijd opnieuw worden gecontroleerd door een arts die hun zorg coördineert, of door een klinisch geneticus die de meest actuele medische informatie over PTHS kent.
Er zijn verschillende factoren bekend die de vooruitzichten voor iemand met PTHS kunnen beïnvloeden. De belangrijkste zijn: leeftijd bij de diagnose, mate van intellectuele handicap, aanwezigheid van aanvallen van een verstoorde ademhaling, vermogen tot verbale en non-verbale communicatie, en toegang tot multidisciplinaire medische en sociale zorg.
Lees Meer

Seksualiteit en voortplanting

Er zijn geen hormonale stoornissen bekend zoals een tekort aan groeihormoon of een abnormale werking van de schildklier. Sommigen krijgen na verloop van tijd wat overgewicht, maar van overmatige gewichtstoename is in de meeste gevallen geen sprake bij PTHS.
Voedingsproblemen komen niet vaak voor bij volwassenen met PTHS. Reflux komt voor. Anti-reflux medicatie helpt.
Platte voeten en andere standsafwijkingen kunnen zo nodig worden gecorrigeerd met orthopedische schoenen, fysiotherapie of andere specifieke behandelingen, tot aan chirurgie aan toe. Speciale schoenen, inlays en andere hulpmiddelen moeten bij volwassenen met PTHS worden overwogen om de stabiliteit en mobiliteit te verbeteren. Wanneer een volwassene met PTHS een beperkte mobiliteit heeft, is fysiotherapie nodig om te voorkomen dat de beweeglijkheid in gewrichten blijvend wordt.
Een derde van de volwassenen heeft afwijkingen aan de geslachtsorganen. Volwassen moet worden gecontroleerd op de situering van de testikels. Afwijkingen kunnen regulier worden behandeld.
Het is moeilijk om een accuraat beeld te geven van de levensverwachting van mensen met PTHS, omdat er maar weinig ouderen zijn gediagnosticeerd en de meesten nog jongvolwassenen zijn.
Gegevens over hart en bloedvaten, osteoporose en dementie bij volwassenen met PTHS zijn er niet.
Lees Meer

De zorg rondom PTHS, deel 2

Cognitie

Kinderen en volwassenen met PTHS hebben vaak problemen met het herkennen en een plaats geven van de prikkels die van buiten en binnen hun lichaam komen. Als ouders en verzorgers erin slagen om de omgeving ‘stiller’ te maken (filteren) krijgen ze gemakkelijker de echt belangrijke informatie binnen, worden ze niet langer overladen met informatie en hebben ze vaak ook minder gedragsproblemen.

Bij de meeste mensen met PTHS varieert hun ontwikkelingsleeftijd van 9 tot 36 maanden (gemiddeld 14 tot 16 maanden). Mensen met PTHS hebben lichte tot ernstige problemen in het aanleren van motorische vaardigheden, zoals omrollen, zitten en lopen, en ze maken vaak herhaalde bewegingen zoals klappen en wapperen met de hand, herhaalde bewegingen van hand tot mond, schudden met het hoofd, tegen hun hoofd slaan, schommelen met het lichaam, wassen, kruisen van vingers, en tenen tegen elkaar wrijven.

Slechts weinigen leren zich te kleden of alleen het toilet te gebruiken. Maar velen kunnen wel helpen met het aan- en uitkleden, zoals hun jas los ritsen. Ze blijven vaardigheden kunnen ontwikkelen naarmate ze ouder worden, bij slechts weinige oudere mensen gaat dit vermogen verloren.

Iedereen met PTHS moet worden getest voor het bepalen van het niveau van cognitie, van de sociaal-emotionele ontwikkeling en communicatieve vaardigheden.

Taal en communicatie

Kinderen en volwassenen met PTHS hebben meestal problemen met het zich herinneren van woorden en hun taalontwikkeling. De meesten leren niet spreken. Iedereen met PTHS moet worden beoordeeld op voor hen de beste mogelijkheden tot communicatie. Iemand met PTHS moet aanvullende ondersteuning in diens ontwikkeling en scholing worden aangeboden, om de mogelijkheden van het kind of volwassene met PTHS hierin zo goed mogelijk te gebruiken: Spraaktherapie, speciale vormen van onderwijs en hulp die is gericht op het veranderen van gedrag als zelfverwonding en angst.
De meeste kinderen met PTHS worden beschreven als vriendelijk en lief, maar velen kunnen ook aan hun haar trekken, driftbuien hebben, hun armen en benen wild uitslaan, en op of tegen voorwerpen slaan of schoppen. De helft wordt beschreven als iemand die veel glimlacht. Zelfbeschadiging, zoals knijpen, drukken en slaan, wordt gezien, evenals problemen om goed in contact te komen met anderen. Andere gedragingen kunnen zijn angst, verdriet, repetitieve handelingen en de stoornis van het autisme spectrum (ASD). Problemen bij het filteren en verwerken van prikkels vanuit de zintuigen (oog, oor, reuk), zoals fel licht, verhogen het risico op onder- of overstimulatie en kunnen leiden tot moeizaam gedrag. Er zijn aanwijzingen dat het humeur van sommige kinderen door muziek wordt verbeterd, ook al omdat ze ervan genieten. Het kan zinvol zijn bij kinderen en volwassenen met PTHS proberen vast te stellen wat vermeden moet worden of juist ingevoerd moet worden om onder- en/of overstimulatie te voorkomen. Het beoordelen hoe kinderen en volwassenen met PTHS omgaan met sensorische prikkels helpt de zorg, vooral door het voorkomen van onder- en/of overstimulatie

Angst en onrust

Angstig, onrustig en/of agressief gedrag kan een gevolg zijn van frustratie of niet kunnen communiceren. Agressie en schreeuwen komen vaak voor bij veranderingen in de routine. Het begin van de puberteit kan dit gedrag doen toenemen.

Repetitief gedrag/stereotypen

De meeste mensen met PTHS laten telkens weer herhaalde bewegingen zien, zoals flapperen met de armen, draaien van hun romp, of snel bewegen van handen of vingers. Dit is te zien aan de manier waarop ze voorwerpen als speelgoed vasthouden, bijvoorbeeld door het in hun hand rond te draaien en door gefascineerd te zijn door bepaalde voorwerpen. Deze herhaalde gedragingen kunnen sterker worden wanneer ze angstig zijn of wanneer ze niet in staat zijn om weg te komen van situaties zoals een kamer met luide muziek. Een rustigere leefomgeving kan dan veel verschil maken.

Autisme Spectrum Stoornis (ASD)

Het gebrek aan sociale en communicatieve vaardigheden kan niet worden verklaard alleen door de mate van hun verstandelijke beperking. Daarom is een zorgvuldige observatie van het gedrag, met inbegrip van autisme-specifieke beoordelingen, zeker zinvol.  Een aparte diagnose van ASD, naast PTHS, moet bij iedereen met PTHS worden overwogen. Als een dergelijke diagnose wordt gesteld, zullen hierop gerichte maatregelen vaak erg nuttig zijn.

Gebruik van medicijnen

Oplossingen voor problematisch gedrag moet eerst gezocht worden door veranderingen in de omgeving.  Als deze oplossingen niet voldoende zijn, kan medicatie worden overwogen. Er is niet veel wetenschappelijk bewijs dat psychotrope medicatie effectief is bij kinderen met PTHS.

Melatonine en gabapentine worden gebruikt voor slaapproblemen, methylfenidaat en clonidine worden gebruikt voor prikkelbaarheid, agitatie en hyperactiviteit, en lorazepam wordt gebruikt voor agitatie. Antipsychotica, pipamperon en promethazine worden gebruikt om te helpen bij uitdagend gedrag. De antipsychotica moeten zorgvuldig worden gecontroleerd, het bewijs voor de effectiviteit is beperkt en langdurig gebruik kan leiden tot aanzienlijke schadelijke effecten. Over het algemeen melden ouders dat ze tevreden zijn met de voorgeschreven medicijnen en merken ze weinig belangrijke bijwerkingen op, maar geen enkele medicatie blijkt opvallend effectief te zijn.

Er is geen medicatie bekend die bij problematisch gedrag van kinderen of volwassenen met PTHS altijd effectief is.


crossmenu