De kans dat een gezin met een kind met PTHS een tweede kind met PTHS krijgt, is klein. Het is alleen niet nul, want het kán gebeuren. Het risico wordt geschat op ongeveer 2%.

Het is heel onwaarschijnlijk dat een diagnose van PTHS wordt vermoed op basis van een echo, omdat er meestal geen afwijkingen bij een baby met PTHS aanwezig zijn die op een scan te zien zijn. Alleen met DNA-studies kan een diagnose worden gesteld. Wanneer in een gezin de verandering in een gen wordt bevestigd door DNA-testen in een kind met PTHS, kan in de volgende zwangerschap naar dezelfde verandering worden gezocht. Aangezien de kans op een tweede kind met PTHS niet nul is, moet dit met elke familie worden besproken en desgewenst worden aangeboden. Met elke familie die een kind met PTHS heeft waarin de diagnose ook door het DNA-onderzoek is bevestigd, moet worden besproken, dat er een kleine kans is dat een volgend kind ook PTHS heeft en dat er prenatale tests beschikbaar zijn als ze dat willen. De studies kunnen worden uitgevoerd door middel van vlokkentest (chorion biopsie), vruchtwaterpunctie of in het lab wanneer de in-vitro fertilisatie wordt uitgevoerd. Het is zeer betrouwbaar als de mutatie bij het eerste kind met PTHS bekend is.

Tegenwoordig zijn er mogelijkheden om tijdens een zwangerschap te controleren op veranderingen in grote series van genen in het bloed van de moeder. Dat kan omdat er ook altijd een beetje DNA van de baby in het bloed van de moeder aanwezig is. Deze test wordt in medische termen ‘niet-invasieve celvrije foetale DNA-screening’ genoemd. Het zou dus in principe mogelijk zijn om het TCF4-gen ook hierin te controleren, en dus ook een zwangerschap te testen in een gezin zonder dat ze eerder een kind met PTHS hadden.

Dan zou hiervoor het DNA van beide ouders nodig zijn. Probleem zal zijn dat artsen in zo’n situatie vaak onzeker zullen blijven of een verandering in het gen een variant van normaal is (in medische termen: polymorfisme) of echt schade veroorzaakt. Vanwege deze onzekerheid concludeerde de groep van deskundigen dat dergelijke tests, buiten een gezin dat al een kind met PTHS heeft, op dit moment niet nuttig zijn.
Op dit moment is het niet aan te raden om prenatale testen op PTHS door DNA-studies aan te bieden aan iedere zwangere, omdat er problemen zijn om de betekenis van de resultaten betrouwbaar vast te stellen.