In het eerste levensjaar hebben de meeste kinderen met PTHS een lage spierspanning en een vertraagde ontwikkeling. Motorische vaardigheden komen vertraagd: ongeveer een derde loopt zonder hulp tussen het 3e en 5e jaar, en driekwart tussen het 6e en 10e jaar. Ze lopen meestal met een brede, onstabiele (in medische termen: atactische) gang. Sommigen lopen alleen met hulp, en weer anderen leren nooit alleen te lopen. Van degenen die niet in staat zijn om alleen te lopen, bereiken sommigen een zelfstandige mobiliteit door gebruik te maken van een rolstoel. Spraak is vaak sterk vertraagd, en geregeld leren de kinderen nooit spreken. Tot 55% van de personen spreekt enkele woorden voor de leeftijd van 10 jaar, en slechts een minderheid (minder dan 10%) gebruikt hele zinnen. Van de 47 personen die aanwezig waren tijdens de PTHS-wereldconferentie van 2018 van wie we gegevens hebben, gebruikten er 39 0 tot 5 woorden, twee 10 tot 20 woorden, en zes waren in staat om korte zinnen te gebruiken. Er zijn maar weinig kinderen die zich kunnen aankleden of zelf naar het toilet gaan. Eén op de vijf kinderen wordt zindelijk van urine tussen 11 en 15 jaar.
De groei in lengte en gewicht is meestal normaal bij de geboorte; minder dan 10% is klein bij de geboorte. Na de geboorte daalt de lengte onder de onderste lijnen van de groeicurve bij een derde van de kinderen, en de hoofdomtrek ligt net onder de laagste lijn van die curve bij de helft van de kinderen. Er zijn geen belangrijke tandafwijkingen gemeld, en het doorbreken van de eerste tandjes en wisselen van tanden treden op een normale leeftijd op. Een grotere afstand tussen de tanden is gebruikelijk. Het is verstandig om kinderen met PTHS regelmatig (meestal één keer per 6 maanden) te laten nakijken door een tandarts, omdat kinderen met een ontwikkelingsstoornis meer kans hebben op gaatjes of andere tandproblemen. Personen met PTHS moeten regelmatig hun tanden laten controleren.
Boeren (28%), reflux (38%) en constipatie (80%) komen vaak voor bij kinderen. Tijdens het voeden kunnen ze zich verslikken, kokhalzen en niet goed kauwen. Sommige weigeren voedsel, of hebben uitgesproken rituelen tijdens het voeden. Maar over het algemeen worden veel kinderen beschreven als uitstekende eters. Kwijlen komt voor in 80%, meestal duidelijker aanwezig bij jonge kinderen, en tandenknarsen komt voor bij een derde. Herhaalde infecties van de luchtwegen (otitis media, tonsillitis, bronchitis) en de nieren en de blaas zijn gemeld in een derde van de gevallen. Afwijkingen in de manier waarop kinderen en volwassenen omgaan met infecties (in medische termen: immunologische stoornissen) worden slechts enkele malen gemeld en omvatten lage niveaus van verschillende eiwitten die nodig zijn om infecties te bestrijden (in medische termen: lage IgA-, IgM- en IgG-spiegels). Van de 49 aanwezigen op de wereldconferentie over PTHS in 2018 werd er bij zeven immunologische tests uitgevoerd en in drie gevallen werden er afwijkingen gevonden in het immuunglobuline gehalte. Vaccinaties kunnen gewoon worden gegeven volgens de regelingen in elk land. Vaccinaties kunnen aan elk kind met PTHS worden gegeven volgens de nationale richtlijnen. Er zijn nog steeds veel dingen die niet worden verklaard bij infecties in PTHS, en daarom worden er nu gedetailleerde immunologische studies uitgevoerd op onderzoeksbasis en dit kan ook bij een kind of volwassenen als iemand herhaalde infecties heeft.
Afwijkingen van hart, longen, nieren, lever en darmen komen vrij zelden voor en echografieën van hart en nieren zijn alleen geïndiceerd in geval van verschijnselen die erop wijzen dat er wat mis is. Echografieën van hart en nieren hoeven alleen te worden uitgevoerd bij kinderen die kenmerken tonen die passen bij een afwijking van het hart of de nieren.
Een derde van de jongens heeft niet afgedaalde testikels, en bij meisjes komen af en toe kleine of samengesmolten (aan elkaar vastgegroeide) schaamlippen en een kleine baarmoeder voor. Voor zover we nu weten ontwikkelt de puberteit zich op een normale leeftijd en in een normaal tempo.
De kinderarts, bij voorkeur één met ervaring in PTHS, zou een centrale rol moeten spelen in de zorg voor kinderen met PTHS. Hij of zij dient regelmatig te controleren op gezondheidsproblemen (in medische termen: surveillance), multidisciplinaire zorg te coördineren en toezicht te houden op het sociale steunsysteem rond het kind. Elk kind met PTHS moet regelmatig worden gecontroleerd door een arts, bij voorkeur door een kinderarts die bekend is met PTHS.
