Doneren
Doneren

Themadag 2023

Themadag 2023
Pitt Hopkins syndroom

Op 25 November jongstleden organiseerde Stichting Pitt Hopkins weer een themadag. Tijdens deze dag brachten we de kracht van kennis en expertise samen om een dieper inzicht te krijgen in het Pitt-Hopkins syndroom.
Van de unieke genetische handtekening van PTHS tot het complexe web van ademhalingsregulatie, buikklachten, observatie- en signaleringsvaardigheden, en zelfs de impact op ouderlijke stress en gedrag. Voor een ieder die op deze dag niet aanwezig kon zijn, of om op je gemak de informatie nog eens te bekijken, zijn de presentaties opgenomen.
PTHS episignature: de Pitt-Hopkins handtekening in het DNA
Liselot van der Laan en Dr. Leonie Menke
TCF4 in de ontwikkeling van de medulla oblongata en de centrale ademhalingssystemen
Dr. Simone Mesman
Ademhalingsregulatie in Pitt-Hopkins syndroom en het analyseren van slaapregistraties
Salomé van Beusekom
Buikklachten bij PTHS
Dr. Ilan J.N. Koppen
Observeren en signaleren bij kinderen en volwassenen met Pitt-Hopkins syndroom
Annemiek Landlust
Ouderlijke stress, pijn/onbehagen en gedrag
Inge van Balkom, MD, PhD
Signaalgedrag
Dr P.A. Mulder
crossmenu